phunu8_news_0.png

You are here

27/09/2021 - 10:26

Xét nghiệm triSure NIPT đang mang lại nhiều lợi ích lớn cho cả thai phụ và các bác sĩ sản khoa trong sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh.

Thai phụ giảm lo lắng, tránh chọc ối “oan”

Theo quy trình sàng lọc thông thường, thai phụ sẽ được sàng lọc bằng siêu âm thai, đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa (combined test). Nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc một trong những hội chứng Down, Edwards, Patau bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Đây là 2 thủ thuật xâm lấn, có thể gây sảy thai, nhiễm trùng… dù tỷ lệ thấp nhưng lại khiến nhiều thai phụ và gia đình lo lắng đến mất ăn, mất ngủ trong quá trình chờ thực hiện xét nghiệm và đợi kết quả. Điều đáng tiếc nhất là, hầu hết các trường hợp chọc ối là không cần thiết do tỷ lệ dương tính giả của các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa thông thường khá cao.

Theo thống kê từ nhiều nghiên cứu, cứ 100 ca thực hiện xét nghiệm sinh hóa thông thường cho kết quả dương tính thì chỉ có 6 ca mắc thật sự bệnh, còn lại đến 94 thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối không cần thiết.

triSure NIPT hiện là lựa chọn đầu tiên của nhiều thai phụ Việt Nam

Giải tỏa những điểm hạn chế nói trên của xét nghiệm sinh hóa, nhiều năm trước đây, các bệnh viện bắt đầu triển khai xét nghiệm NIPT hiện đại, không xâm lấn, được nhiều quốc gia tiên tiến trên thế giới áp dụng. Tuy nhiên, NIPT của nước ngoài có giá thành quá cao so với khả năng tài chính của người Việt. Ngoài ra, vì phải gửi mẫu xét nghiệm ra nước ngoài, thời gian trả kết quả lâu, bác sĩ và thai phụ không được tư vấn, hỗ trợ chi tiết về kết quả nên NIPT chưa thể được sử dụng rộng rãi. Từ thực tế đó, các chuyên gia của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã nỗ lực nghiên cứu phát triển triSure, là xét nghiệm NIPT phiên bản Việt hóa, có thuật toán riêng dựa trên đặc điểm gen của người Việt, nhờ vậy độ chính xác lên đến hơn 99%, cho kết quả nhanh chóng trong 5 ngày. Đặc biệt, giá thành mỗi lần xét nghiệm rất hợp lý, giúp nhiều thai phụ dễ dàng tiếp cận hơn.

Theo TS. Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, với triSure, cứ 100 ca xét nghiệm dương tính, có 98 ca thật sự mắc bệnh và chỉ có 2 ca bị chọc ối “oan”. Như vậy, triSure giúp tăng tỷ lệ phát hiện bệnh và giảm đáng kể số ca chọc ối không cần thiết.

Thai phụ thực hiện xét nghiệm triSure NIPT sẽ được miễn phí thực hiện sàng lọc 05 bệnh thể ẩn phổ biến và nguy hiểm

Đặc biệt hơn, đơn vị cung cấp xét nghiệm triSure còn áp dụng sáng kiến kết hợp sàng lọc dị tật thai nhi và bệnh thể ẩn phổ biến và nguy hiểm. Cụ thể là khi xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, thai phụ được xét nghiệm miễn phí 05 bệnh thể ẩn phổ biến và nguy hiểm mà trẻ có thể mắc phải như: Thiếu hụt men G6PD, dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose), không dung nạp đạm (Phenylketon niệu) và tan máu bẩm sinh.

Sáng kiến này đặc biệt hữu ích đối với bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia thể alpha và beta) - vốn là bệnh mà thai cần được chẩn đoán trước sinh theo Quyết định 1807 của Bộ Y tế. Đồng thời, còn giúp các bác sĩ sản khoa can thiệp kịp thời, điều trị sớm, từ đó tạo cơ hội để cha mẹ chăm sóc thai kỳ hiệu quả hơn và có sự chuẩn bị cần thiết trong những lần mang thai tiếp theo.

Theo TS. Giang Hoa, triSure NIPT đang được 150.000 thai phụ Việt tin chọn như một xét nghiệm đầu tiên của thai kỳ, có mặt tại 1.500 bệnh viện và phòng khám khắp 63 tỉnh thành của Việt Nam và được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa chỉ định.

Giúp bác sĩ sản khoa an tâm và tự tin hơn trong chỉ định

Ngoài việc đem lại lợi ích cho thai phụ, triSure NIPT còn được nhiều bác sĩ sản khoa coi như một “vũ khí” hiện đại giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, qua đó tự tin đưa ra những phương án can thiệp phù hợp và chính xác hơn, giảm bớt những chỉ định y khoa không cần thiết, gây ảnh hưởng xấu tới tâm lý, sức khỏe thai phụ và cả tâm lý của bác sĩ điều trị.

ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương, Giám đốc trung tâm Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện phụ sản Hà Nội cho biết: “Bệnh viện chúng tôi là một trong những đơn vị đi đầu đẩy mạnh xét nghiệm NIPT, với 80% thai phụ đã sử dụng NIPT thay thế cho các phương pháp sàng lọc cũ. So với các xét nghiệm truyền thống, NIPT có thể làm giảm khoảng 20-25 lần tỷ lệ thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thai thứ 9-10, giúp thai phụ và bác sĩ có nhiều thời gian để can thiệp phù hợp”.

ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương - Giám đốc trung tâm Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện phụ sản Hà Nội đánh giá cao xét nghiệm triSure NIPT.

Có cùng nhận định trên, TS.BS. Hồ Thị Thu Hằng, Phó Giám đốc Sở Y tế tỉnh Vĩnh Long cho biết thêm, theo hướng dẫn chuyên môn mới nhất của Bộ Y tế tại Quyết định 1807/QĐ-BYT năm 2020 thì phương pháp NIPT - sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.

Theo TS.BS Thu Hằng, điều này là vô cùng thuận lợi để giới bác sĩ sản khoa có thêm một phương pháp khoa học để tư vấn cho thai phụ với độ chính xác cao và an toàn. Theo TS.BS Thu Hằng, việc Việt Nam tự chủ  kỹ thuật NIPT chính là một bước tiến quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tùng Lâm

Tin mới trong ngày